髮色有多遺傳？嗯，如果你是紅髮，又有個同卵雙胞胎，那對方鐵定也是紅髮。但雙胞胎什麼時候開始變白髮，似乎會受生活型態影響而有點差異。還有，當你還是胚胎時，黑色素細胞會隨機分布在頭皮上的不同位置。你雙胞胎搞不好還會去染髮！所以正確答案是，數字很大，但不到 100%。

好，但你看這樣：假設我把「髮色」重新定義成「髮色，但先忽略表觀遺傳和胚胎發育那些東西，然後假裝沒有人會變白髮或染髮之類的」。現在，髮色的遺傳率就是 100% 了。很厲害吧，對不對？

又或者——智商有多遺傳？聰明人的回答是：「就是個介於 0% 到 100% 之間的數字啦，沒那麼重要，拜託別對我大吼。」但不管數字是多少，它都取決於社會。在我們這個多重宇宙的分支裡，有些小孩有家教、有有機食物、還有兩萬美元的夏令營，有些小孩卻只能上失能的學校、住在含鉛油漆的房子裡，暑假就喝著百事可樂盯著發光的螢幕。這些東西對智商肯定至少有點影響。

但你再看一次：假設我把「智商」重新定義成「在某個假想世界裡的智商，那個世界裡每個小孩都享有完全一樣的學校、營養和教養，所以那些非遺傳因素都不再有影響」。突然間，智商的遺傳率就變高了。很刺激吧？多麼科學。

如果你想這樣重新定義東西……那也沒錯啦。我是說，遺傳率本來就是個蠻隨意的概念。所以如果你比較想談論某個異世界的遺傳率，而不是我們真實世界的遺傳率，我又能說什麼呢？

順帶一提，這裡有一篇最近的論文：

我強調這是一篇完全沒問題的論文。 我拿它來開刀，主要是因為它發表在 Science 上——意思是，跟所有發在 Science 上的論文一樣，它提出了宏大的宣稱，卻對那些宣稱到底是什麼意思、實際上做了什麼含糊帶過。再說，在 Science 上發表論文在道德上就是錯的／讓我很嫉妒。所以我想試著解釋一下到底是怎麼回事。

其實蠻簡單的。至少，在我花了好幾個小時反覆閱讀論文和附錄之後，我現在已經說服自己它蠻簡單的。所以，作為一個小小的教學實驗，我打算用三種不同的詳細程度來解釋這篇論文。

解釋一：極度極度高層次的概觀

估計壽命遺傳率的常規做法是用雙胞胎資料。取決於你用哪個資料集，結果會落在 23% 到 35% 之間。這篇論文建了一個數學模型，試圖模擬在一個假想世界裡人們會活多久——在那個世界裡，沒有人會死於任何與老化無關的原因，也就是沒有車禍、沒有藥物過量、沒有自殺、沒有謀殺，也沒有（與老化無關的）傳染病。在那份模擬資料中，對於那個假想世界裡的模擬人，遺傳率是 46% 到 57%。

評論

大家似乎都是這樣解讀這篇論文的：

啊哈！我們本來以為壽命的遺傳率是 23% 到 35%。結果發現其實大約是 50%。現在我們知道了！

我能理解。顯然，Science 的編輯為這篇論文選標題時，目的就是要引導你得出這個結論。但這並不是論文實際上說的。它說的是這個：

我們建了一個異世界的數學模型，在那個世界裡沒有人死於意外、謀殺、藥物過量或傳染病。在那個模型裡，遺傳率大約是 50%。

解釋二：非常高層次的概觀

我們重頭來過。這是論文中的圖二。

通常，遺傳率是用雙胞胎研究來估計的。概念是，同卵雙胞胎共享 100% 的 DNA，而異卵雙胞胎只共享 50%。所以如果某個性狀在同卵雙胞胎之間的相關性高於異卵雙胞胎，就表示 DNA 對那個性狀有影響。有一些統計方法把這個直覺形式化。給定一份記錄了各種同卵與異卵雙胞胎活了多久的資料集，這些方法就會算出一個遺傳率數字。

上面圖中有兩個這樣用傳統方法得出的估計值，以黑色圓點表示。丹麥雙胞胎世代的壽命估計有 23% 是可遺傳的。瑞典世代則是 35%。

這篇論文做了一個「雙胞胎模擬器」。根據歷史資料，他們配適了一個數學模型來模擬「新」雙胞胎的壽命。然後他們在這份模擬資料上計算遺傳率。

為什麼要在模擬資料而不是真實資料上計算遺傳率？嗯，他們的數學模型裡有一個「外因死亡率」參數，用來反映死於所有與老化無關因素（如意外、謀殺或傳染病）的機率。他們假設死於這些原因的機率在不同人之間是固定的、在不同時間也是固定的，而且它幾乎解釋了所有 15 到 40 歲之間人口的死亡。

打造這個模擬器的重點在於，可以去改變外因死亡率。這就是上圖中紫色曲線在做的事。對於一系列不同的外因死亡率參數，他們模擬出各個雙胞胎資料集。對於每一個模擬資料集，他們就跟處理真實資料集一樣去估計遺傳率。

注意上圖中的紫色曲線幾乎碰到了黑色圓點。這表示如果他們把模擬器的外因死亡率設成符合現實，得到的遺傳率數字就會跟我們從真實資料得到的結果一致。這暗示他們的數學模型並非完全亂來。

如果你降低外因死亡率，就會減少人們壽命中非遺傳的隨機性。所以遺傳率會上升。因此，紫色曲線越往左就越高。

中場休息：談談 Science

我對這篇論文的解釋在某種程度上是靠猜的。不知為何，Science 決定論文裡應該幾乎不放數學，即使論文主題就是數學。所以我大多只能根據英文描述來推測。但連那個描述也不成系統。沒有任何一個地方有條理地、按順序清楚列出他們到底做了什麼。相反地，你得到的只是散落在論文各處、零碎的提示。有個附錄，論文還自信滿滿地反覆引用它。但如果你真的去讀那個附錄，會發現它只是更多支離破碎的隨機解釋，只不過現在多了用華麗的 Microsoft Word 格式排版的方程式。

現在，在大多數期刊裡，作者會寫完整內容。但 Science 有專業編輯。鑑於 Science 上每一篇聚焦統計的論文似乎都是這樣，我們大概不該怪這篇的作者。（除了他們一開始決定要投 Science 這件事本身。）

不過我還是很好奇那些編輯到底在做什麼。我是說，讓我給你看個東西。這是他們在第一頁開始真正解釋自己到底做了什麼的第一段：

看到最後面那個 h(t,θ) 了嗎？你會問，那到底是什麼鬼？問得好，因為它在這之前從沒被介紹過，之後也再也沒出現過。我猜它應該就是 f(t,θ) 吧，沒關係。（要比打錯字，我可不輸任何人。）但如果我們付給期刊天價的費用，換來的就是這種東西，那這些期刊到底有什麼用？

繼續……

解釋三：也還是蠻高層次，但這就是我們要講到最細的程度了

大概多數人不需要這麼多細節，可以跳過這一節。至於其他人，我們最後再重頭來過一次。

估計遺傳率的「常規」做法是看不同種類雙胞胎之間的相關性。直覺上，如果同卵雙胞胎的壽命相關性高於異卵雙胞胎，就表示壽命是可遺傳的。而事實上，有一種遺傳率估計量就是「同卵雙胞胎相關性與異卵雙胞胎相關性之差的兩倍，全部加總起來」。對於其他種類的雙胞胎也有類似的估計量。這些方法通常會說壽命大約有 20% 到 35% 是可遺傳的。

這篇論文建立了一個方程式，來模擬一個人在特定年齡死亡的機率。方程式的參數因人而異，反映出我們有些人的 DNA 使我們傾向活得比較久。但基本概念是，死亡機率在 15 到 40 歲之間大致維持固定，之後才開始上升。

這個方程式包含一個「外因死亡率」參數。這是用來反映死於所有與老化無關因素（如意外或謀殺等）的機率。他們假設這個參數是固定的。（對所有人固定、對所有時間固定。）注意，他們實際上並沒有去看任何關於死因的資料。他們只是在方程式裡加入一個所有人在所有年齡都共享的固定死亡風險，然後把它叫做「外因死亡率」。

現在記得，不同的人在死亡機率方程式裡應該有不同的參數。為了反映這一點，他們用常態分布（鐘形曲線）去配適這些參數，目標是讓它符合歷史資料。概念是，如果參數的分布太分散，你可能會得到一堆人在 15 歲就死亡或活到 120 歲，這就不對了。如果分布太集中，你可能會得到每個人都在 43 歲死亡，這也不對。所以他們找出一個合適的分布，讓模擬中人們死亡的年齡看起來跟歷史資料中人們實際死亡的年齡相似。

好了！所以現在他們有了：

1. 一個據稱能反映特定人在特定年齡死亡機率的方程式。
2. 一個關於該方程式參數的分布，據稱能產生出看起來像真實歷史資料中全人口死亡年齡的結果。

在繼續之前，我要提醒你兩件事：

1. 他們假設他們的死亡方程式完全決定了一個人在某一年死亡的機率。
2. 他們假設一個人死亡方程式的形狀完全由遺傳決定。

一個人在特定年齡死亡這件事是隨機的。但這件事發生的機率被假設為固定的，而且完全只由基因決定。

現在他們來模擬不同種類的雙胞胎。要模擬同卵雙胞胎，他們就從參數分布中抽取參數，把那組參數指派給兩個人，然後讓他們按照死亡方程式隨機死亡。（是不是有點陰森？）要模擬異卵雙胞胎，他們做同樣的事，只是不給兩個雙胞胎完全相同的參數，而是給他們相關的參數，以反映他們共享 50% 的 DNA。

他們到底是怎麼產生那些相關參數的？他們在論文裡沒有解釋，在補充資料裡也講得很含糊。就我所能判斷，他們是從參數分布中抽取兩組參數，讓這些參數之間的相關性為 0.5。

現在他們有了模擬的雙胞胎。他們可以用不同的外因死亡率數值來模擬。如果他們降低外因死亡率，壽命的遺傳率就會上升。如果把它降到零，遺傳率就會上升到大約 50%。

更多評論

幾乎所有人類的性狀都有一部分來自遺傳、一部分來自環境與／或隨機性。如果你能改變世界、減少隨機性的數量，那麼遺傳率當然就會上升。這對預期壽命是如此，對任何其他東西也一樣。所以這篇論文的重點到底是什麼？

還是有重點的！

1. 當然，顯而易見地，在一個沒有意外或謀殺的世界裡，遺傳率會更高。我們不需要一篇論文才知道這件事。但會高多少呢？如果不去建模並模擬那個異世界，就無從得知。

2. 我們的雙胞胎資料集真的很老。現在非老化相關的死亡很可能比過去更低，因為我們有更好的醫療等等。這表示，對於今天還活著的人來說，壽命的遺傳率可能會比我們雙胞胎資料集裡那些人（有些人出生於 1870 年）的遺傳率來得高。要等到我們都死了才會確切知道，但這篇論文提供了一種猜測的方法。

3. 我有沒有提過遺傳率取決於社會？而且當社會改變時，遺傳率也會跟著變？還有遺傳率就只是一個比值，你應該別再試圖把它當成不是比值的東西，因為只有比值的東西才不能不是比值？這是一個很好的提醒。

老實說，我覺得這篇論文建立的模型相當聰明。沒有什麼是完美的，但我認為這對於「如果外因死亡率更低，壽命的遺傳率會有多高？」這個問題，已經是一個相當不錯的嘗試。

我只有兩個不滿。第一個是針對 Science 的寫作風格。這是一篇描述統計模型的論文。所以論文裡難道不該有個地方，按順序、從頭到尾清楚解釋他們到底做了什麼嗎？名義上，我想這是在第二頁左欄完成的，只是因為 Science 是寫給一般大眾看的，所以細節很少。但我個人認為那種描述是最糟的兩頭落空。它沒有用連貫的方式給你高層次的故事，反而把隨機的技術細節丟給你，卻又沒給足夠的資訊讓你真正搞懂。難道不能至少在附錄裡放上完整故事和完整細節嗎？我覺得這浪費了我好幾個小時，而且如果有人想重現這份研究，光靠給出的描述幾乎不可能做到。我們這個社會到底是怎麼決定要把我們「最棒的」論文弄成這樣的？

但我主要的反對是這個：

一開始，我覺得這很荒謬。人們死於車禍這件事並不是什麼「干擾因子」。而假裝沒有人死於車禍，也不是在「處理」某種偏誤。那只是在另一個世界裡計算遺傳率而已。記住，遺傳率不是什麼柏拉圖式的理型。它是一個觀察性統計量。並不存在什麼獨立於我們世界偶然事實之外的「真實」遺傳率。

但仔細想想，我覺得他們想說的是類似這樣的話：

當把外因死亡率校正到更接近現代水準時，人類壽命的遺傳率大約是 50%。

問題是：我覺得這……不是真的？以下是論文中實際的遺傳率估計值，依資料集（不同的圖）、截斷年份（顏色）和外因死亡率（x 軸）而有所不同。

當外因死亡率下降，遺傳率就會上升。所以顯而易見的問題是：現代人的外因死亡率是多少？

這是個棘手的問題，因為「外因死亡率」並不是什麼簡單的觀察性統計量。它是他們模型中的一個參數。（記得，他們從來沒有去看死因資料。）所以很難說，但他們似乎暗示現代人的外因死亡率是每年 0.001，或許還要再低一點。

上面的圖在 x 軸上放的是外因死亡率以 10 為底的對數。而 0.001 以 10 為底的對數是 -3。但如果你去看 x 軸為 -3 時的曲線，遺傳率的估計值並不是 50%。它們比較像是 35% 到 45%，取決於特定的模型和年齡截斷點。

所以，這是我建議的標題：

根據我們的模擬，當把外因死亡率校正到現代水準時，人類壽命的遺傳率大約是 40%。

我沒在 Science 工作，可能是有原因的。