머리색은 얼마나 유전될까? 뭐, 당신이 빨간 머리라면 일란성 쌍둥이도 분명 빨간 머리일 것이다. 하지만 쌍둥이가 백발이 되는 시기는 생활 습관에 따라 조금씩 달라지는 것 같다. 그리고 배아 시절 두개골 어디에 멜라닌세포가 자리 잡는지도 어느 정도 무작위적이다. 게다가 쌍둥이가 염색을 할 수도 있지 않은가! 그러니 정답은, 꽤 큰 수치이긴 하지만 100%보다는 작다는 것이다.

자, 그런데 이걸 봐라. 만약 내가 “머리색”을 “후성유전학적·배아 단계 요인은 무시하고, 아무도 백발이 되거나 염색을 하지 않는다고 가정했을 때의 머리색”이라고 재정의한다면? 이제 머리색은 100% 유전된다. 놀랍지 않은가?

아니면, IQ는 얼마나 유전될까? 현명한 사람은 이렇게 답한다. “0%와 100% 사이의 어떤 수치인데, 그게 그리 중요하지도 않고, 제발 소리 지르지 말아 달라”고. 하지만 그 수치가 무엇이든 간에 사회에 따라 달라진다. 우리가 사는 이 다중우주의 분기에서 어떤 아이들은 개인 과외와 유기농 음식과 2만 달러짜리 여름 캠프를 누리는 반면, 다른 아이들은 엉망인 학교와 납 페인트와 펩시를 마시며 빛나는 네모 화면만 쳐다보는 여름을 보낸다. 이런 것들이 IQ에 적어도 어느 정도는 영향을 미친다는 건 분명하다.

하지만 다시, 이걸 봐라. 만약 내가 “IQ”를 “모든 아이가 정확히 같은 학교, 영양, 양육을 받는다고 가정한 가상의 세계에서의 IQ, 즉 비유전적 요인이 전혀 중요하지 않게 된 상태의 IQ”라고 재정의한다면? 갑자기 IQ의 유전율은 더 높아진다. 짜릿하지 않은가? 참으로 과학적이다.

이렇게 이것저것을 재정의하고 싶다면… 그게 틀린 건 아니다. 애초에 유전율이라는 개념 자체가 꽤 자의적이다. 그러니까 실제 세계 대신 어떤 다른 세계에서의 유전율에 대해 이야기하고 싶다면, 내가 뭐라고 하겠는가?

그러고 보니, 최근 논문이 하나 있다:

이 논문이 전혀 문제없는 논문이라는 점을 강조한다. 내가 이 논문을 꼬집는 이유는 주로 Science에 실렸기 때문이다. 즉, 모든 Science 논문이 그렇듯 거창한 주장을 하면서도 그 주장이 무엇을 의미하는지, 실제로 무엇을 했는지에 대해서는 처참할 정도로 모호하다는 뜻이다. 또, Science에 논문을 내는 건 도덕적으로 잘못된 일이기도 하고/혹은 나를 질투 나게 하기도 한다. 그래서 무슨 일이 일어나고 있는지 설명해 보려고 한다.

사실 꽤 단순하다. 적어도 이제 논문과 부록을 몇 시간 동안 반복해서 읽고 나니, 나는 꽤 단순하다고 스스로를 설득하게 되었다. 그래서 일종의 교육적 실험으로, 이 논문을 세 번에 걸쳐, 세세함의 수준을 달리해 설명해 보려 한다.

설명 1: 극도로 높은 수준의 큰 그림

수명의 유전율을 추정하는 일반적인 방법은 쌍둥이 데이터를 이용하는 것이다. 어떤 데이터셋을 쓰느냐에 따라 이 값은 23~35%가 나온다. 이 논문은 아무도 노화와 관련 없는 원인으로 죽지 않는 가상의 세계에서 사람들이 얼마나 오래 살지를 시뮬레이션하려는 수학적 모델을 만들었다. 즉, 교통사고도, 약물 과다복용도, 자살도, 살인도, (노화와 무관한) 감염병도 없는 세계 말이다. 그 시뮬레이션된 데이터에서, 가상의 세계에 사는 시뮬레이션된 사람들의 유전율은 46~57%였다.

논평

모두가 이 논문을 다음과 같이 해석하고 있는 것 같다:

아하! 우리는 수명의 유전율이 23~35%인 줄 알았는데, 알고 보니 약 50%였군! 이제 알았다!

이해한다. Science 편집자들이 이 논문의 제목을 정할 때 분명히 독자를 그런 결론으로 이끌려는 의도였을 것이다. 하지만 논문이 말하는 바는 그게 아니다. 논문이 말하는 것은 이렇다:

우리는 사고, 살인, 약물 과다복용, 감염병으로 아무도 죽지 않는 평행 우주에 대한 수학적 모델을 만들었다. 그 모델에서 유전율은 약 50%였다.

설명 2: 매우 높은 수준의 큰 그림

다시 처음부터 시작하자. 논문의 그림 2다.

보통 유전율은 쌍둥이 연구로 추정한다. 아이디어는 이렇다. 일란성 쌍둥이는 DNA를 100% 공유하고, 이란성 쌍둥이는 50%만 공유한다. 따라서 어떤 형질이 이란성 쌍둥이보다 일란성 쌍둥이 사이에서 더 강하게 상관되어 있다면, DNA가 그 형질에 영향을 준다는 뜻이다. 이 직관을 형식화하는 통계 방법이 있다. 여러 일란성·이란성 쌍둥이가 얼마나 오래 살았는지를 기록한 데이터셋이 주어지면, 이 방법들은 유전율 수치를 산출한다.

그러한 전통적인 추정치 두 개가 위 그림에 검은 동그라미로 표시되어 있다. 덴마크 쌍둥이 코호트에서는 수명이 23% 유전되는 것으로 추정됐고, 스웨덴 코호트에서는 35%였다.

이 논문은 “쌍둥이 시뮬레이터”를 만든다. 과거 데이터를 이용해 수학적 모델을 적합시켜 “새로운” 쌍둥이들의 수명을 시뮬레이션한다. 그리고 이 시뮬레이션된 데이터로 유전율을 계산한다.

왜 실제 데이터가 아니라 시뮬레이션된 데이터로 유전율을 계산할까? 이들의 수학적 모델에는 “외인성 사망률” 파라미터가 포함되어 있기 때문이다. 이는 사고, 살인, 감염병 같은 모든 비노화 관련 요인으로 인한 사망 확률을 반영하려는 것이다. 이들은 누구든 이런 원인으로 사망할 확률이 사람에 대해 일정하고 시간에 대해 일정하며, 15세에서 40세 사이의 거의 모든 사망을 설명한다고 가정한다.

시뮬레이터를 만드는 이유는 외인성 사망률을 바꿀 수 있기 때문이다. 위 그림의 보라색 곡선이 바로 그것이다. 다양한 외인성 사망률 파라미터 값에 대해 쌍둥이 데이터셋을 시뮬레이션한다. 각각의 시뮬레이션된 데이터셋에 대해 실제 데이터셋에서와 마찬가지로 유전율을 추정한다.

위에서 보라색 곡선이 검은 동그라미에 거의 맞닿는다는 점에 주목하라. 이는 외인성 사망률을 현실에 맞게 설정하고 시뮬레이터를 돌리면 실제 데이터에서 얻는 값과 들어맞는 유전율 수치가 나온다는 뜻이다. 이는 이들의 수학적 모델이 완전히 터무니없는 것은 아니라는 점을 시사한다.

외인성 사망률을 낮추면 사람들이 얼마나 오래 사는지에 대한 비유전적 무작위성이 줄어든다. 그래서 유전율은 올라간다. 따라서 왼쪽으로 갈수록 보라색 곡선은 올라간다.

막간: Science에 대하여

내가 이 논문을 설명하는 데는 어느 정도 추측이 들어간다. 무슨 이유에서인지 Science는 논문에 수식을 거의 넣지 않기로 결정했다. 심지어 논문 주제가 수학일 때조차 그렇다. 그래서 나는 대부분 영어 서술에 의존해 작업하고 있다. 하지만 그 서술조차 체계적이지 않다. 그들이 한 일을 순서대로 명확하게 정리해 놓은 곳이 없다. 대신 논문 여기저기에 무작위로 흩어진 작은 힌트들을 얻을 뿐이다. 부록이 있고 논문은 그 부록을 자신 있게 계속 인용한다. 하지만 실제로 부록을 읽어 보면, 그냥 또 다른 단편적인 무작위적 설명들일 뿐인데, 다만 이제는 영광스러운 마이크로소프트 워드 형식으로 된 수식이 곁들여져 있다.

보통 다른 저널에서는 저자가 모든 것을 쓴다. 하지만 Science에는 전문 편집자가 있다. Science에 실리는 모든 통계 관련 논문이 하나같이 이런 식이라는 점을 고려하면, 아마 이 논문의 저자들을 탓해서는 안 될 것이다. (처음부터 Science에 투고하기로 한 결정 자체는 제외하고.)

그래도 그 편집자들이 도대체 뭘 하고 있는 건지 궁금하다. 뭐, 하나 보여주겠다. 첫 페이지에서 그들이 실제로 무엇을 했는지 본격적으로 설명하기 시작하는 첫 번째 문단이다:

맨 끝에 있는 저 h(t,θ) 보이는가? 도대체 그게 뭐냐고 묻는다면? 좋은 질문이다. 이전에 소개된 적이 없고 이후에도 다시 언급되지 않기 때문이다. 아마 그냥 f(t,θ)를 쓰려던 것 같다. 뭐 그럴 수 있다. (오타 내기에서는 누구에게도 뒤지지 않는다.) 하지만 저널에 터무니없는 돈을 내고 얻는 게 고작 이런 것이라면, 그 저널들은 도대체 무슨 소용이란 말인가?

넘어가자…

설명 3: 역시 꽤 높은 수준이지만, 우리가 갈 수 있는 가장 낮은 수준

아마 대부분은 이 정도로 자세한 내용이 필요 없으니 이 절은 건너뛰어도 된다. 나머지 사람들을 위해, 마지막으로 한 번 더 처음부터 시작하자.

“일반적인” 유전율 추정 방법은 여러 종류의 쌍둥이 간의 상관관계를 보는 것이다. 직관적으로 말해, 일란성 쌍둥이 간의 수명 상관관계가 이란성 쌍둥이 간의 상관관계보다 더 높다면, 이는 수명이 유전된다는 것을 시사한다. 그리고 유전율 추정량 중 하나는 “일란성 쌍둥이 간의 상관관계와 이란성 쌍둥이 간의 상관관계의 차이에 2를 곱한 값”이라는 것이 밝혀졌다. 다른 종류의 쌍둥이에 대해서도 비슷한 추정량들이 있다. 이들은 보통 수명이 아마 20%에서 35% 정도 유전된다고 말한다.

이 논문은 특정 사람이 특정 나이에 사망할 확률을 모델링하는 식을 만들었다. 식의 파라미터는 사람마다 달라지는데, 이는 우리 중 일부가 다른 사람들보다 더 오래 살도록 하는 DNA를 가지고 있음을 반영한다. 하지만 아이디어는 사망 확률이 15세에서 40세 사이에는 꽤 일정하다가, 그 이후부터 증가하기 시작한다는 것이다.

이 식에는 “외인성 사망률” 파라미터가 포함되어 있다. 이는 사고나 살인 등 모든 비노화 관련 요인으로 인한 사망 확률을 반영하려는 것이다. 이들은 이것이 일정하다고 가정한다. (사람에 대해 일정하고, 시간에 대해 일정하다.) 이들은 실제로 사망 원인에 대한 데이터를 들여다보지 않는다는 점에 유의하라. 그저 모든 사람과 모든 연령에 공통되는 일정한 사망 위험을 식에 추가한 뒤, 이를 “외인성 사망률”이라고 부를 뿐이다.

이제 기억하자. 사람마다 사망 확률 식의 파라미터가 달라야 한다. 이를 반영하기 위해 이들은 과거 데이터에 맞도록 파라미터에 가우시안 분포(종 모양 곡선)를 적합시킨다. 아이디어는 이렇다. 파라미터 분포가 너무 넓으면 15세에 죽거나 120세까지 사는 사람이 많이 생겨 현실과 맞지 않게 될 것이다. 분포가 너무 좁으면 모두가 43세에 죽게 되어 역시 현실과 맞지 않는다. 그래서 시뮬레이션에서 사람들이 사망하는 나이가 과거 데이터에서 실제로 사망한 나이와 비슷해지도록 만드는, 적절한 분포를 찾는 것이다.

좋다! 이제 이들은 다음을 갖게 되었다:

1. 특정 사람이 특정 나이에 사망할 확률을 반영한다고 하는 식.
2. 그 식의 파라미터에 대한 분포로, 실제 과거 데이터의 사망 연령과 비슷하게 인구 전체의 사망 연령을 만들어낸다고 하는 분포.

넘어가기 전에 두 가지를 상기시켜 둔다:

1. 그들은 자신들의 사망 식이 특정 연도에 누군가가 사망할 확률을 완전히 결정한다고 가정한다.
2. 그들은 누군가의 사망 식의 형태가 완전히 유전학에 의해 결정된다고 가정한다.

사람이 특정 나이에 사망하는 사건은 무작위적이다. 하지만 그런 일이 일어날 확률은 고정되어 있고 오직 유전자에 의해서만 결정된다고 가정된다.

이제 이들은 여러 종류의 쌍둥이를 시뮬레이션한다. 일란성 쌍둥이를 시뮬레이션하기 위해 파라미터 분포에서 파라미터를 뽑아 두 사람에게 똑같이 부여한 뒤, 그 사망 식에 따라 무작위로 사망하게 한다. (점점 섬뜩해지는가?) 이란성 쌍둥이를 시뮬레이션할 때도 같은 방식을 쓰되, 두 쌍둥이에게 동일한 파라미터를 주는 대신 DNA를 50% 공유한다는 점을 반영해 상관된 파라미터를 부여한다.

그 상관된 파라미터를 정확히 어떻게 만들까? 논문에서는 설명하지 않고, 부록에서도 꽤 모호하게 설명한다. 내가 이해한 바로는 이들은 파라미터 분포에서 두 세트의 파라미터를, 파라미터 간의 상관관계가 0.5가 되도록 샘플링한다.

이제 시뮬레이션된 쌍둥이가 생겼다. 이들은 다양한 외인성 사망률 값으로 시뮬레이션할 수 있다. 외인성 사망률을 낮추면 수명의 유전율은 올라간다. 0까지 낮추면 유전율은 약 50%까지 올라간다.

추가 논평

거의 모든 인간 형질은 부분적으로 유전적이고 부분적으로 환경 및/또는 무작위성에 기인한다. 세상을 바꿔 무작위성의 양을 줄일 수 있다면, 당연히 유전율은 올라갈 것이다. 이는 수명에 대해서도 다른 어떤 것에 대해서와 마찬가지다. 그렇다면 이 논문의 요점은 무엇인가?

요점은 있다!

1. 물론 사고나 살인이 없는 세계에서 유전율이 더 높을 것이라는 건 당연하다. 그걸 알기 위해 논문이 필요한 건 아니다. 하지만 얼마나 더 높을까? 그 다른 세계를 모델링하고 시뮬레이션하지 않고서는 말할 수 없다.

2. 우리의 쌍둥이 데이터셋은 정말 오래되었다. 의료가 발전했기 때문에 비노화 관련 사망이 과거보다 현재 더 낮을 가능성이 높다. 이는 오늘날 살아 있는 사람들의 수명 유전율이 쌍둥이 데이터셋에 있는 사람들—그 중 일부는 1870년에 태어났다—의 유전율보다 더 클 수 있음을 의미한다. 우리가 모두 죽기 전까지는 확실히 알 수 없겠지만, 이 논문은 추측할 수 있는 방법을 제공한다.

3. 유전율이 사회에 따라 달라진다는 말을 했던가? 그리고 사회가 변하면 유전율도 변한다는 것을? 그리고 유전율은 단지 비율일 뿐이니 그것을 비율이 아닌 것으로 만들려 하지 말아야 한다는 것을, 비율인 것은 비율이 아닐 수 없기 때문이라는 걸? 이는 좋은 상기시켜 줌이다.

솔직히, 이 논문이 만든 모델은 꽤 영리하다고 생각한다. 완벽한 것은 없지만, “외인성 사망률이 더 낮다면 수명의 유전율은 얼마나 높을까?”라는 질문에 대한 꽤 괜찮은 시도라고 본다.

나는 두 가지 불만이 있을 뿐이다. 첫 번째는 Science의 글쓰기 스타일에 대한 것이다. 이 논문은 통계 모델을 설명하는 논문이다. 그렇다면 논문 어딘가에는 그들이 한 일을 처음부터 끝까지 순서대로 정확히 설명하는 부분이 있어야 하지 않을까? 표면적으로는 2쪽 왼쪽 단에서 그 일을 하고 있다고 생각한다. Science가 일반 독자를 대상으로 쓰이기 때문에 자세히는 설명하지 않았을 뿐이다. 하지만 개인적으로 그 서술은 최악 중의 최악이라고 생각한다. 일관된 방식으로 큰 그림을 설명하는 대신, 실제로 이해할 수 있을 만큼 충분한 정보도 없이 무작위적인 기술적 세부사항들을 던져주기 때문이다. 적어도 부록에는 전체 이야기를 완전한 세부사항과 함께 담을 수는 없었을까? 이 때문에 내 시간을 몇 시간이나 낭비한 기분이고, 누군가 이 작업을 재현하고 싶어도 주어진 설명만으로는 거의 불가능할 것 같다. 우리는 어떻게 “최고”의 논문들을 가져다가 이렇게 만들기로 사회적으로 합의한 것일까?

하지만 나의 주된 불만은 이것이다:

처음에는 이게 터무니없다고 생각했다. 사람들이 교통사고로 죽는다는 사실이 “교란 요인”은 아니다. 그리고 아무도 교통사고로 죽지 않는다고 가정하는 것이 어떤 편향을 “보정”하는 것도 아니다. 그것은 그저 다른 세계에서의 유전율을 계산하는 것일 뿐이다. 유전율은 어떤 플라톤적 형상이 아니라는 점을 기억하라. 그것은 관찰 통계량이다. 우리 세계의 우연적 사실들과 독립적인 “진정한” 유전율 같은 것은 존재하지 않는다.

하지만 곰곰이 생각해 보니, 이들이 말하려는 바는 대략 이런 것 같다:

외인성 사망률을 현대 수준에 더 가깝게 보정하면 인간 수명의 유전율은 약 50%다.

문제는, 내 생각에 이건… 사실이 아니라는 것이다. 다음은 논문에 나온 실제 유전율 추정치로, 데이터셋(다른 그림), 컷오프 연도(색상), 외인성 사망률(x축)에 따라 달라진다.

외인성 사망률이 내려가면 유전율은 올라간다. 그렇다면 당연한 질문은, 현대인의 외인성 사망률은 얼마인가 하는 것이다.

이건 까다로운 질문이다. “외인성 사망률”은 어떤 단순한 관찰 통계량이 아니기 때문이다. 그것은 모델의 파라미터다. (그들은 사망 원인을 들여다보지 않았다는 점을 기억하라.) 그래서 말하기 어렵지만, 이들은 현대인의 외인성 사망률이 연 0.001, 혹은 그보다 조금 더 낮을 것이라고 제시하는 것 같다.

위 그림들의 x축은 외인성 사망률의 상용로그(밑이 10인 로그)다. 그리고 0.001의 상용로그는 -3이다. 하지만 x축이 -3일 때 곡선을 보면, 유전율 추정치는 50%가 아니다. 특정 모델과 연령 컷오프에 따라 35~45% 정도에 더 가깝다.

그래서 내가 제안하는 제목은 이렇다:

우리 시뮬레이션에 따르면, 외인성 사망률을 현대 수준으로 보정하면 인간 수명의 유전율은 약 40%다.

내가 Science에서 일하지 않는 데는 이유가 있을지도 모르겠다.